Als seltene Krankheiten gelten in der Europäischen Union Krankheiten, von denen weniger als 1 von 2000 (oder 5 von 10,000) Menschen betroffen sind. Diese Beschreibung trifft auf über 6000 verschiedene Erkrankungen zu. Dies resultiert bei einer Bevölkerung von circa 445 Millionen EU-Bürgern in circa 30 Millionen Betroffenen.
Allein in Deutschland leiden mehr als 4 Millionen Menschen an seltenen Krankheiten.
Die Krankheitsbilder sind sehr unterschiedlich und meist komplex, daher gibt es Defizite bei der Diagnosestellung und Versorgung. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankungen gibt es häufig nur wenig geschultes Fachpersonal. Hinzu kommt, dass diese Erkrankungen wenig erforscht und dadurch selten heilbar sind. Studien und Untersuchungen sind durch die geringen Fallzahlen sehr schwierig. Zu den seltenen Krankheiten in Deutschland gehören beispielweise das Guillain-Barré-Syndrom, Tetanus und auch Trisomie 21.
Investitionen privater Konzerne sind selten, da sie sich aufgrund des kleinen Absatzmarktes oft nicht rentieren. Allein die Entwicklung, Zulassung, Vermarktung und Beobachtung eines Medikaments oder Medizinischen Produktes benötigt viel Zeit und Kosten.
Wirtschaftlich orientierte Konzerne konzentrieren sich daher meist auf Krankheiten, die häufig in der Bevölkerung vorkommen, und somit auch einen Gewinn einbringen können. Daher ist die Unterstützung durch staatliche Institutionen für seltene Erkrankungen unerlässlich.
Staatliche Institutionen sind zum Beispiel die European Commission oder Wissing & Bruckner-Tuderman. In Deutschland ist hier das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) aktiv. Das Bündnis besteht aus 28 Spitzen- und Dachverbänden wesentlicher Akteure im Gesundheitswesen. Ziel ist die bestmögliche Versorgung der Erkrankten, um diese in ihrer schwierigen Situation nicht allein zu lassen.
Für circa 80 % der seltenen Erkrankungen werden genetische Ursachen vermutet, die schon von Geburt an diagnostiziert werden können oder sich auch erst in späteren Lebensjahren zeigen. Häufig sind diese Erkrankungen chronisch und können sogar lebensbedrohlich sein. Es kann also jeden treffen. Daher ist ein weitgreifendes und funktionierendes System zur Diagnose und Behandlung dieser Krankheiten auch von gesellschaftlichem Interesse.
Bei ca. 80 % der seltenen Erkrankungen werden genetische Ursachen vermutet - wobei sich auch viele Erkrankungen erst im späteren Alter zeigen. Eine Investition in die Forschung dieser seltener Erkrankungen wäre daher auch von gesellschaftlichem Interesse.
EURORDIS – Rare Diseases Europe (https://www.eurordis.org/about-rare-diseases)
EURODIS – Rare Diseases Europe (https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease)
European Commission – Rare Diseases (https://ec.europa.eu/health/non_communicable_diseases/rare_diseases_en)
Wissing & Bruckner-Tuderman – Forschungsförderung im Bereich seltener Erkrankungen in Deutschland (https://link.springer.com/article/10.1007/s00103-017-2532-y)
NAMSE – Das Aktionsbündnis (https://www.namse.de/aktionsbuendnis-1)
NAMSE – Seltene Erkrankungen (https://www.namse.de/zum-aktionsbuendnis/ueber-seltene-erkrankungen)
